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장애유형별 태아의 유전가능성

척수장애 유전 여부는 어떻게 알 수 있을까?
  • 척수장애 중 대부분은 사고로 인한 중도 장애입니다. 사고에 의한 척수장애는 대부분 유전과 관계가 없습니다. 척수장애 중 유전 가능성이 있는지 상담해야 하는 경우는 1. 유전적 척수성 근위축증 2. 척추이분증 3. 기타 사고로 발생하지 않은 척수장애 등입니다.
  • 병원에서는 우선 가족 중 비슷한 병을 앓는 사람이 있는지 가족력을 확인합니다. 유전 가능성을 고려해야 하는 가족력이 있다면 산모에게 유전자 검사를 권하기도 합니다.
뇌성마비도 유전이 될까?
  • 뇌성마비는 대부분 유전되지 않습니다. 주로 출생 전후에 생기는 뇌손상 때문에 나타나며 이 중 조산이 가장 흔해서 뇌 손상 원인의 약 35~40%를 차지합니다. 그러므로 산모는 아기의 뇌성마비 예방을 위해 산전 진찰을 잘 받고 엄마에게 질병이 있거나 신체 증상이 나타날 때 이를 잘 관리해 태아에게 발생할 수 있는 위험을 예방하기 위해 노력해야 합니다.
  • 유전적 원인으로 뇌 손상이 발생하는 경우는 극히 일부지만 부모에게 이와 관련된 가족력이 있다면 임신하기 전이나 임신 한 후 유전 상담을 통해 아기에게 같은 문제가 나타날 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다.
뇌성마비를 일으키는 출생 전 후 뇌손상
  • 조산: 아기가 너무 일찍 태어나는 것
  • 저산소증: 출산 시 아기에게 산소가 부족해지는 것
  • 외상: 출생 전후 아기가 다치는 것
  • 감염: 태아가 엄마의 자궁 안에서 풍진 등에 감염되는 것
  • 황달: 흔한 신생아 황달이 심하게 나타나는 경우
시각장애도 유전이 될까?
  • 시각장애 중 80~90%는 후천적 원인으로 발생합니다. 또 시각장애가 나타나는 원인은 백내장, 황반변성증, 각막혼탁, 녹내장, 당뇨병성 망막병증 등 대부분 노인성 질환과 관계있으며 사고와 관련된 경우도 적지 않습니다.
  • 가임기 여성 또는 남성의 시각장애 원인으로 유전될 가능성을 고려해봐야 하는 경우는 무홍채증, 황반변성증, 망막색소상피변성 등입니다.
청각장애도 유전이 될까?
  • 부모의 청각장애가 아이에게 유전될 가능성은 청각장애와 관련된 부모의 가족력(가족 중 누구에게, 몇 명에게 청각장애가 있는지), 환경적 위험 요소(청신경을 손상시키는 약물, 소음 노출, 감염 등) 등에 따라 크게 달라집니다.
  • 부모에게 난청이 있든 없든 신생아가 고도 난청으로 태어나는 것은 대략 1000명 중 1명 정도, 0.1% 정도 된다고 합니다.
  • 선천성 난청의 약 50%는 환경적 원인에 의한 것으로 유전적 원인과는 관계가 없다고 알려져 있습니다. 엄마가 임신중 풍진에 감염되었을 때 아기가 출생 전후 뇌수막염에 걸렸을 때, 아기가 출산 시 저산소증에 빠졌을 때와 같은 경우가 여기에 속합니다.
  • 선청성 난청의 나머지 50%는 유전성 체질과 관련되어 있다고 알려져 있지만, 유전자의 위치와 특징에 따라 다양한 유전 방식을 따르기 때문에 아기에게 유전될 가능성이 어느 정도인지 한마디로 말하기는 어렵습니다.
  • 부모가 둘다 난청인 경우, 부모의 난청 유전 방식에 따라 아기가 난청일 확률은 10~100%까지 다양합니다.

선천성 난청의 약 50%는 유전적 체질과 관련이 없습니다.
아기가 정상이든 난청이든 다음 아기를 가질지 말지에 대한 부모의 생각은 다양하며 이것은 자연스러운 일입니다

출처: 40주의 우주_장애인 부부를 위한 임신·출산 매뉴얼(보건복지부, 2019)

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